Negli esseri umani, il sesso biologico è determinato da cinque fattori presenti alla nascita: la presenza o assenza di un cromosoma Y, il tipo di gonadi, gli ormoni sessuali, l'anatomia dell’apparato riproduttore interno (come l'utero nelle femmine), e i genitali esterni.
Il cromosoma X e Y
Gli esseri umani sono nati con 46 cromosomi (23 coppie). I cromosomi X e Y determinano il sesso di una persona. La maggior parte delle donne sono 46XX e la maggior parte degli uomini sono 46XY. Tuttavia, in poche nascite su mille alcune persone saranno nati con un solo cromosoma sessuale ( 45X o 45y ) (monosomie sessuali) e alcune con tre o più cromosomi sessuali ( 47XXX , 47XYY o 47XXY , ecc ) (polysomies sessuali). Chiaramente, non ci sono solo le femmine che sono XX e maschi che sono XY, ma piuttosto, c'è una vasta gamma di complementi cromosomiche, equilibri ormonali e varianti fenotipiche che determinano il sesso.
Il cromosoma X e Y
Gli esseri umani sono nati con 46 cromosomi (23 coppie). I cromosomi X e Y determinano il sesso di una persona. La maggior parte delle donne sono 46XX e la maggior parte degli uomini sono 46XY. Tuttavia, in poche nascite su mille alcune persone saranno nati con un solo cromosoma sessuale ( 45X o 45y ) (monosomie sessuali) e alcune con tre o più cromosomi sessuali ( 47XXX , 47XYY o 47XXY , ecc ) (polysomies sessuali). Chiaramente, non ci sono solo le femmine che sono XX e maschi che sono XY, ma piuttosto, c'è una vasta gamma di complementi cromosomiche, equilibri ormonali e varianti fenotipiche che determinano il sesso.
Le differenze biologiche tra uomini e donne il risultato di due processi: Determinazione del sesso e differenziazione. Il processo di differenziazione biologica del sesso (sviluppo di un determinato sesso ) coinvolge molti processi genetici. Più del 95 % del cromosoma Y è maschio-specifica ed è in grado di indurre il differenziamento testicolare della gonade embrionale. Il cromosoma Y agisce come induttore dominante di fenotipo maschile e persone che hanno quattro cromosomi X e un cromosoma Y ( 49XXXXY ) sono fenotipicamente maschi. Quando un cromosoma Y è presente, i primi testicoli embrionali si sviluppano intorno alla 10 ° settimana di gravidanza. In assenza del cromosoma Y e dell’influenza del fattore determinante testicolare (TDF), c’è lo sviluppo delle ovaie.
Caratteri sessuali e ormoni
I caratteri sessuali vengono distinti in primari e secondari. I caratteri sessuali primari sono le gonadi, cioè i testicoli nell'uomo e le ovaie nella donna , dove si originano le cellule riproduttive e vengono secreti gli ormoni sessuali. I caratteri sessuali secondari possono essere distinti in genitali ed extragenitali: i primi sono rappresentati dagli organi riproduttivi accessori (pene, vagina, utero ecc.), mentre i secondi sono costituiti dalle molte differenze esteriori che non sono direttamente implicate nella riproduzione. Il sesso dell'individuo è irrevocabilmente determinato su basi genetiche, ma la differenziazione sessuale presenta una tipica evoluzione nel corso della vita. Le gonadi e gli organi riproduttivi accessori, differenziati nei due sessi fin dalla nascita, ma non completamente sviluppati nel bambino, nell'età puberale subiscono un rapido sviluppo, che culmina con il raggiungimento della maturità sessuale, cioè della capacità riproduttiva. Anche i caratteri sessuali secondari extragenitali rimangono poco distinti prima della pubertà e si rendono più manifesti solo dopo tale processo di maturazione.
Lo sviluppo delle differenze sessuali è condizionato, oltre che da fattori genetici, anche da alcuni ormoni, in particolare quelli sessuali, che vengono principalmente prodotti dalle gonadi. Gli ormoni sessuali appartengono al gruppo degli steroidi, sostanze di grande importanza biologica di cui fanno parte anche il colesterolo, gli acidi biliari, le vitamine del gruppo D e gli ormoni prodotti dalla corteccia surrenale. Gli ormoni che promuovono lo sviluppo e il mantenimento dei caratteri sessuali femminili sono detti ormoni estrogeni, mentre a quelli che agiscono sui caratteri sessuali maschili viene dato il nome di androgeni. Il meccanismo di azione degli ormoni sessuali è affidato ad azioni di tipo stimolante o inibente nei confronti di specifiche caratteristiche biologiche preesistenti e la loro azione non si evidenzia fino a che essi non abbiano raggiunto una determinata concentrazione nel sangue. È ormai ben accertato che l'azione degli ormoni sessuali è di tipo specifico (mascolinizzante o femminilizzante) indipendentemente dal sesso dell'individuo in cui essi agiscono; inoltre, benché gli androgeni predominino nel maschio e gli estrogeni nella femmina, gli ormoni sessuali che caratterizzano un sesso non sono assenti, né sono privi di effetto, nell'altro.
Gli androgeni e gli estrogeni presentano proprietà comuni, la cui spiegazione deve essere ricercata nella loro parentela chimica. In entrambi i sessi essi non scompaiono dopo l'asportazione delle gonadi, poiché sono prodotti, sia pure in piccola quantità, anche dalla corteccia surrenale. L'azione degli ormoni sessuali, inoltre, è sotto il controllo di fattori extragonadici, il più importante dei quali è rappresentato dall'ipofisi. Nell'uomo praticamente tutti i caratteri sessuali secondari sono sotto l'influenza del testosterone, il principale ormone gonadico maschile, ma anche altri androgeni, prodotti dalle ghiandole surrenali, hanno un effetto non trascurabile. I testicoli elaborano testosterone anche durante la vita fetale e ciò determina, già in questo periodo, lo sviluppo delle caratteristiche maschili. La secrezione di ormoni sessuali avviene comunque in misura alquanto ridotta fino alla pubertà, epoca in cui la loro concentrazione ematica va progressivamente aumentando fino a raggiungere, nel periodo della maturità sessuale, un valore costante, che si ridurrà solo con l'avvento della vecchiaia.
Tuttavia, la conclusione della vita sessuale e riproduttiva del maschio (climaterio maschile) non è affatto regolare né certa come lo è nella femmina: sono stati documentati casi di uomini che avevano conservato una vita sessuale attiva e feconda fino all'età di 70 anni e anche oltre. Gli androgeni stimolano potentemente la sintesi proteica in parecchi organi del corpo, e non solamente negli organi riproduttivi, e lo slancio accrescitivo dell'adolescente in entrambi i sessi è dovuto almeno in parte a questi effetti anabolici. Anche se, come conseguenza del loro effetto anabolico, gli androgeni aumentano la velocità di accrescimento, essi determinano anche l'inattivazione delle placche epifisarie, e in tal modo finiscono per arrestare la crescita (effetto autolimitante). Nei maschi all'epoca della pubertà si verificano ampi cambiamenti che riguardano anche i caratteri sessuali secondari, per es. il mutamento della configurazione del corpo, lo sviluppo dei peli, l'accrescimento dei genitali, la modificazione della voce ecc. Il maggiore sviluppo dell'apparato osteomuscolare che si riscontra nei maschi rispetto alle femmine è una delle espressioni della maggiore disponibilità di androgeni. Gli ormoni sessuali femminili secreti dall'ovaio sono gli estrogeni e il progesterone. Quest'ultimo è presente nel sangue in quantitativi rilevanti solo in coincidenza della fase luteinica del ciclo ovarico e i suoi effetti sui caratteri sessuali extragenitali sono di scarsa rilevanza. Al contrario, gli estrogeni nella femmina hanno effetti analoghi a quelli che il testosterone induce nel maschio, in quanto possiedono un'azione determinante sugli organi sessuali e sui caratteri sessuali secondari extragenitali. Oltre a esercitare i loro effetti sull'apparato riproduttivo femminile, gli estrogeni inducono tutti quei cambiamenti nell'aspetto femminile che caratterizzano la fase puberale: l'ingrossamento delle mammelle, la distribuzione di tipo femminile dei peli, la conformazione rotondeggiante dovuta all'accumulo di grasso sottocutaneo in determinate regioni del corpo (anche, addome ecc.). Nonostante gli estrogeni esercitino sui tessuti non appartenenti all'apparato riproduttivo un effetto anabolico meno potente rispetto a quello del testosterone, essi contribuiscono tuttavia in modo non trascurabile alla spinta accrescitiva generale del corpo che si verifica durante la pubertà. Il declino della funzione sessuale e riproduttiva nella donna avviene assai più drasticamente di quanto non accada nell'uomo. Lo stadio della vita nel quale le gonadi vanno incontro a modificazioni degenerative o senescenti viene detto climaterio (dal greco κλιμακτήρ, "gradino"), proprio a causa della repentinità con cui si manifesta. A quest'epoca il ciclo mestruale cessa e tale evento viene detto menopausa. Poiché nel climaterio gli ormoni sessuali vengono ormai prodotti soltanto in quantità assai modeste, sia gli organi riproduttivi sia i caratteri sessuali secondari vanno incontro a profonde modificazioni, così che le differenze dell'aspetto fisico che caratterizzano l'uomo e la donna in età adulta si attenuano progressivamente.
Caratteri sessuali e ormoni
I caratteri sessuali vengono distinti in primari e secondari. I caratteri sessuali primari sono le gonadi, cioè i testicoli nell'uomo e le ovaie nella donna , dove si originano le cellule riproduttive e vengono secreti gli ormoni sessuali. I caratteri sessuali secondari possono essere distinti in genitali ed extragenitali: i primi sono rappresentati dagli organi riproduttivi accessori (pene, vagina, utero ecc.), mentre i secondi sono costituiti dalle molte differenze esteriori che non sono direttamente implicate nella riproduzione. Il sesso dell'individuo è irrevocabilmente determinato su basi genetiche, ma la differenziazione sessuale presenta una tipica evoluzione nel corso della vita. Le gonadi e gli organi riproduttivi accessori, differenziati nei due sessi fin dalla nascita, ma non completamente sviluppati nel bambino, nell'età puberale subiscono un rapido sviluppo, che culmina con il raggiungimento della maturità sessuale, cioè della capacità riproduttiva. Anche i caratteri sessuali secondari extragenitali rimangono poco distinti prima della pubertà e si rendono più manifesti solo dopo tale processo di maturazione.
Lo sviluppo delle differenze sessuali è condizionato, oltre che da fattori genetici, anche da alcuni ormoni, in particolare quelli sessuali, che vengono principalmente prodotti dalle gonadi. Gli ormoni sessuali appartengono al gruppo degli steroidi, sostanze di grande importanza biologica di cui fanno parte anche il colesterolo, gli acidi biliari, le vitamine del gruppo D e gli ormoni prodotti dalla corteccia surrenale. Gli ormoni che promuovono lo sviluppo e il mantenimento dei caratteri sessuali femminili sono detti ormoni estrogeni, mentre a quelli che agiscono sui caratteri sessuali maschili viene dato il nome di androgeni. Il meccanismo di azione degli ormoni sessuali è affidato ad azioni di tipo stimolante o inibente nei confronti di specifiche caratteristiche biologiche preesistenti e la loro azione non si evidenzia fino a che essi non abbiano raggiunto una determinata concentrazione nel sangue. È ormai ben accertato che l'azione degli ormoni sessuali è di tipo specifico (mascolinizzante o femminilizzante) indipendentemente dal sesso dell'individuo in cui essi agiscono; inoltre, benché gli androgeni predominino nel maschio e gli estrogeni nella femmina, gli ormoni sessuali che caratterizzano un sesso non sono assenti, né sono privi di effetto, nell'altro.
Gli androgeni e gli estrogeni presentano proprietà comuni, la cui spiegazione deve essere ricercata nella loro parentela chimica. In entrambi i sessi essi non scompaiono dopo l'asportazione delle gonadi, poiché sono prodotti, sia pure in piccola quantità, anche dalla corteccia surrenale. L'azione degli ormoni sessuali, inoltre, è sotto il controllo di fattori extragonadici, il più importante dei quali è rappresentato dall'ipofisi. Nell'uomo praticamente tutti i caratteri sessuali secondari sono sotto l'influenza del testosterone, il principale ormone gonadico maschile, ma anche altri androgeni, prodotti dalle ghiandole surrenali, hanno un effetto non trascurabile. I testicoli elaborano testosterone anche durante la vita fetale e ciò determina, già in questo periodo, lo sviluppo delle caratteristiche maschili. La secrezione di ormoni sessuali avviene comunque in misura alquanto ridotta fino alla pubertà, epoca in cui la loro concentrazione ematica va progressivamente aumentando fino a raggiungere, nel periodo della maturità sessuale, un valore costante, che si ridurrà solo con l'avvento della vecchiaia.
Tuttavia, la conclusione della vita sessuale e riproduttiva del maschio (climaterio maschile) non è affatto regolare né certa come lo è nella femmina: sono stati documentati casi di uomini che avevano conservato una vita sessuale attiva e feconda fino all'età di 70 anni e anche oltre. Gli androgeni stimolano potentemente la sintesi proteica in parecchi organi del corpo, e non solamente negli organi riproduttivi, e lo slancio accrescitivo dell'adolescente in entrambi i sessi è dovuto almeno in parte a questi effetti anabolici. Anche se, come conseguenza del loro effetto anabolico, gli androgeni aumentano la velocità di accrescimento, essi determinano anche l'inattivazione delle placche epifisarie, e in tal modo finiscono per arrestare la crescita (effetto autolimitante). Nei maschi all'epoca della pubertà si verificano ampi cambiamenti che riguardano anche i caratteri sessuali secondari, per es. il mutamento della configurazione del corpo, lo sviluppo dei peli, l'accrescimento dei genitali, la modificazione della voce ecc. Il maggiore sviluppo dell'apparato osteomuscolare che si riscontra nei maschi rispetto alle femmine è una delle espressioni della maggiore disponibilità di androgeni. Gli ormoni sessuali femminili secreti dall'ovaio sono gli estrogeni e il progesterone. Quest'ultimo è presente nel sangue in quantitativi rilevanti solo in coincidenza della fase luteinica del ciclo ovarico e i suoi effetti sui caratteri sessuali extragenitali sono di scarsa rilevanza. Al contrario, gli estrogeni nella femmina hanno effetti analoghi a quelli che il testosterone induce nel maschio, in quanto possiedono un'azione determinante sugli organi sessuali e sui caratteri sessuali secondari extragenitali. Oltre a esercitare i loro effetti sull'apparato riproduttivo femminile, gli estrogeni inducono tutti quei cambiamenti nell'aspetto femminile che caratterizzano la fase puberale: l'ingrossamento delle mammelle, la distribuzione di tipo femminile dei peli, la conformazione rotondeggiante dovuta all'accumulo di grasso sottocutaneo in determinate regioni del corpo (anche, addome ecc.). Nonostante gli estrogeni esercitino sui tessuti non appartenenti all'apparato riproduttivo un effetto anabolico meno potente rispetto a quello del testosterone, essi contribuiscono tuttavia in modo non trascurabile alla spinta accrescitiva generale del corpo che si verifica durante la pubertà. Il declino della funzione sessuale e riproduttiva nella donna avviene assai più drasticamente di quanto non accada nell'uomo. Lo stadio della vita nel quale le gonadi vanno incontro a modificazioni degenerative o senescenti viene detto climaterio (dal greco κλιμακτήρ, "gradino"), proprio a causa della repentinità con cui si manifesta. A quest'epoca il ciclo mestruale cessa e tale evento viene detto menopausa. Poiché nel climaterio gli ormoni sessuali vengono ormai prodotti soltanto in quantità assai modeste, sia gli organi riproduttivi sia i caratteri sessuali secondari vanno incontro a profonde modificazioni, così che le differenze dell'aspetto fisico che caratterizzano l'uomo e la donna in età adulta si attenuano progressivamente.